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地中海贫血基因分型(全套

a地中海贫血1基因(SEA,PCR法,未检测到缺失。a地中海贫血2基因(3.7/4.2,PCR法,未检测到缺失。B地中海贫血基因分型(l7种突变)反向点杂交,基因突变,CD4142位点突变基因杂合子。什么意思?
提问时间:2020-04-12
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    你好,这是轻度β地贫的诊断。人有两个β珠蛋白基因(组成血红蛋白的成分之一),CD41ndash;42位点突变是一种β珠蛋白基因突变,是导致地贫的根源。

    所谓的杂合子就是说孕妇有一个基因不正常,另一个正常。对本人不会有太大的影响,寿命以及患其它疾病的可能与常人无异。

    因为地贫是遗传疾病,胎儿有50%的可能遗传带有致病突变的基因。

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