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刚出生新生儿怀疑肾上腺皮质增生

宝宝20做的足跟血检查，羟孕酮值42.3，除复查血外，如果想快速知道宝宝的健康，需做什么检查

提问时间：2020-01-28

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，先天性肾上腺皮质增生症，是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。
由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。

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