先天性超短段巨结肠临床诊断

先天性巨结肠主要见于婴幼儿，临床表现有：1.胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀。2.营养不良发育迟缓。3.巨结肠伴发小肠结肠炎。

诊断要点：对于出生后有便秘腹胀，排便延迟之儿童要考虑此病可能性。可以选用下述检查：1.活体组织检查。取距肛门4cm以上直肠壁黏膜下层及肌层一小块组织，病理证实无神经节细胞存在。

2.X线所见：低位结肠梗阻。3.肛门直肠测压法。先天性巨结肠病儿，向直肠内气囊注入很多气体，肛管压力都不变(称阴性反射，即无直肠肛管反射或无正常反射，有的先天性巨结肠病儿，肛管压力不但不下降，反而上升(称异常反射。

阴性反射和异常反射统称为病理反射，4.肌电图检查。坡型低矮，频率低，不规则，波峰消失。建议诊断要慎重。结合多种检查措施判断。

确诊后选择合适时机治疗。