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患者提问

遗传性小脑萎缩有治吗

现在是三代,母亲30岁发病,儿子26岁发病,孙子是22岁发病。都是先发白内障,后走路不稳越来越重,瘫痪在床,不能自理直至死亡
提问时间:2020-05-14
医生回复
  • 王海涛
    王海涛 副主任医师
    三甲山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

    一般患者在成年期发病,发病年龄大部份从二十至四十岁开始。病徵初期走路时步履不稳,肢体摇晃;动作反应迟缓及准确性变差;

    中期说话时发音含糊不清,无法控制音调;眼球转动不平顺,影像容易产生「重叠;肌肉不协调感加重,无法写字;有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳。

    晚期说话极不清楚,甚至无法语言;肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步。正如楼上说的由于发病原因不明,暂没有有效的治疗方法,据说完全治愈的病例没有一例,药物只是起延缓病情的恶化指导意见医疗研究近况现时全球对基因疾病的研究兴趣很大,随着医学的进步,近年在这方面的研究已有了一些突破性的发展。

    靠着分子生物学的方法,可以对患者作更详细的分类与诊断,而对於其致病机制的研究也有了许多发现。日后的发展是无法预测的,医学上的发现不一定是循序渐进的,有时候一个突破已能破解难题。

    现时美国、台湾、日本、中国内地都正积极研究。近年提出的「干细胞移植」方法,也可能是一条出路。

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