地中海贫血简称海贫或海洋性贫血,这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。
指导意见地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变,使基因表达发生了部分(a、少)或完全(a、p肝障碍),导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的~组高度异质性综合征。
不同类型海贫的临床表现差别极大,最重者可于胎儿出生前即死亡,最轻者可以终身不贫血,无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者,具有低色素小红细胞和靶形红细胞,并有血红蛋白成分的各种改变。
地中海贫血属中医“虚黄“虚劳“重于劳”等范畴,在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚,虚实并存是其特点。
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