怎么判断是否有地中海贫血

正常成人的血红蛋白有三种：HbA（a．β）占血红蛋白总量的95％～97％由2条a链与2条β链组成；HbAz（aβ）链与2条β链组成；

占规～3％；HbF（aδ）<2％由2条a链与2条δ链组成HbF是胚胎期的主要血红蛋白妊娠后34～36周以前HbF占血红蛋白总量的90％～95％新生儿占50％～85％一岁左右降至成人水平HbAz在胚胎中出现较晚出生6～12个月后与成人含量相同HbA则出生后增多很快至6月后达成人水平而胚胎中最早出现的是HbGowerl（E）、HbGower巨（a）及HbPortland（8y；

）这些Hb在胚胎10周后逐渐被HbF所替代正常成人Hb中Gowerl已经消失在脐血中可有极微量的HbPortlqnd1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变少数为基因缺失基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制称为β0地贫；

有些点突变使β链的生成部分受抑制则称为β＋地贫。正常成人的血红蛋白有三种：HbA（a．β）占血红蛋白总量的95％～97％由2条a链与2条β链组成；

HbAz（aβ）链与2条β链组成；占规～3％；HbF（aδ）<2％由2条a链与2条δ链组成HbF是胚胎期的主要血红蛋白妊娠后34～36周以前HbF占血红蛋白总量的90％～95％新生儿占50％～85％一岁左右降至成人水平HbAz在胚胎中出现较晚出生6～12个月后与成人含量相同HbA则出生后增多很快至6月后达成人水平而胚胎中最早出现的是HbGowerl（E）、HbGower巨（a）及HbPortland（8y；

）这些Hb在胚胎10周后逐渐被HbF所替代正常成人Hb中Gowerl已经消失在脐血中可有极微量的HbPortlqnd1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变少数为基因缺失基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制称为β0地贫；

有些点突变使β链的生成部分受抑制则称为β＋地贫