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新生儿笨丙酮尿症是怎么样得的呢

我刚出生一个月的时候去医院做全身体检，其他检查都是可以，但是唯一一点有笨丙酮尿症，我也不知道这是什么原因，也不懂这是什病，所以我想咨询一下新生儿笨丙酮尿症是怎么样得的？

提问时间：2020-02-10

答医生回复

李六生主任医师

三甲宜昌市第一人民医院肾内科

新生儿的苯丙酮尿病是一种先天性代谢性的疾病里的一种。主要是因为染色体的基因突变导致肝脏中苯丙氨基酸羟化酶的缺陷所导致的苯丙胺计算的代谢问题所引发的。
所以在怀孕的时候孕妇要注意一些很小的细节。

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