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新生儿二十天血筛查甲基请问是什么病孩子

新生儿二十天血筛查甲基请问是什么病孩子想得到怎样的
提问时间:2020-03-19
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    病情分析: 也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。

    意见建议:饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。

    部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,根据临床和生化反应调整。

    轻症、晚发性病例预后尚好,本症常发生严重并发症而影响预后。

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