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新生儿足跟血检查,c3是什么?

新生儿足跟血检查,丙嫌肉碱,异常是怎么回事严重吗,c3又是什么,苯丙酮尿症的新生儿有那些特征?
提问时间:2021-03-24
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    病情分析:患儿出生时表现正常,新生儿期无明显症状,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白。

    全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。

    父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常,随着进奶以后,一般在3~6个月时,即出现症状。

    指导意见:一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好,智能发育可接近正常人。

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