囊性纤维化基因突变

囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病美国的发病率约为1/3300白人婴儿1/15300黑人婴儿1/32000亚裔美国人；

30%的患者是成人　CF是常染色体隐性遗传白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上它编码膜相关蛋白该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR.最常见的基因突变△F508导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失并且发生在约70%的等位基因中；

另有30%有600种以上较少见的基因突变CFTR的功能尚未明确但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分并且调节着氯钠跨细胞膜的转运杂合子无异常的临床症状但存在上皮细胞膜转运的轻度异常