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a地贫缺失无异常是啥意思?

地中海基因检测结果…a地贫缺失无异常。B地贫检测CD41一42(TTCT)型基因突变,杂合。是那类地贫啊
提问时间:2020-03-25
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    问题分析:CD41/42(这里前提是只有一个41/42突变, 即41/42/βN)是轻度β地贫, 两个β珠蛋白基因一个失效。

    3.7缺失是α地贫基因携带(或称静止型), 4个α珠蛋白基因一个失效。β和α地贫共存不会加重病情,意见建议:所以仍为轻度地贫患者。

    对寿命生活不会有什么大影响, 但配偶一定要仔细彻底检查是否患地贫。

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