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小儿先天性高氨血症？

大伯家的的小女儿这段时间一直想吐，吃不下东西身体是日渐消瘦，看起来没什么精神很心疼，然后就去医院查了下是得了小儿先天性高氨血症

提问时间：2020-01-22

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，所以各型疾病之间症状互相重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。
完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。

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