先天性卵巢发育不全临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。
下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。
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