血浆氨高

初生时正常哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素故而出现高氨血症生后数天内开始嗜睡、拒哺乳、呕吐随着血氨蓄积的增加出现过度换气、呼吸性碱中毒、体温不升、呼吸暂廷肌张力低下或增高可有惊厥发作常致昏迷进行性脑干功能减弱颅内压增高多在婴儿期死亡儿童期起病的高氨血症症状较轻呈间歇性出现对蛋白质不耐受在食入较多蛋白或间发感染时血氨明显升高出现阵发性急性呕吐、厌食、头痛、共济失调可有嗜睡、神志模糊甚至昏迷有的有惊厥、行为异尝易激惹、多动或攻击行为慢性病程可有发育不良进行性脑变性症状智力落后