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三岁半的男孩,上月检查出假肥大型进行性肌营养不良症,求助您!

孩子上月因支气管肺炎到医院就诊查血清CK为一万六左右,分别在湖北武汉三家医院查了结果都差不多,小孩从1岁4个月学会走路至现在平衡感很差,容易摔跤,跑步姿势不是很好,起床要先侧翻然后爬起,身体很瘦,易出汗。出生时为剖腹产(因预产期超过8天),无家族遗传病史。医生确定为假肥大型进行性肌营养不良症。
提问时间:2020-01-29
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    可以先到神经内科门诊就诊,如果确诊为DMD,到中南大学医学遗传学实验室的遗传门诊进行基因诊断和遗传咨询

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