什么是phe-医问医答

phe是Phenylalanine的缩写，意思是苯丙氨酸，是20种常见氨基酸之一。苯丙氨酸是人体的一种必须氨基酸，人们通过饮食摄入。

Phe是筛查苯丙酮尿症的指标。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PkU)是常见的氨基酸代谢障碍疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶四氢生物蝶呤的相关酶缺乏或活性降低，使体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常，且患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。

临床特征为智力低下、癫痫发作和色素减少。

苯丙酮尿症给患儿和家庭带来严重痛苦和精神创伤。非典型的苯丙酮尿症，一旦发现太迟产生了后遗症病情会更加严重，智力严重低下，也会出现顽固性癫痫。

所以，苯丙酮尿症患儿尽早发现，尽早治疗十分重要，其中新生儿筛查是早期发现此病的最有效方法。我们国家筛查苯丙酮尿症的具体做法是新生儿哺乳3～7天，针刺足跟采集外周血，滴于专用采血的滤纸上，晾干后即可寄送至筛查实验室，进行phe的浓度测定，如果phe浓度小于切割值，则为phe阴性，阴性结果表示患儿血中苯丙氨酸正常;如果phe浓度大于切割值，则为phe阳性，阳性结果表示血中苯丙氨酸浓度超过正常，可能存在高苯丙氨酸血症，需要进一步抽静脉血化验确诊。

苯丙氨酸浓度测定:苯丙氨酸正常浓度<120umol/L(2mg/dl，经典型苯丙酮尿症血中苯丙氨酸浓度＞1200umol/L，中度苯丙酮尿症血中苯丙氨酸浓度＞360umol/L～<1200umol/L，轻度苯丙酮尿症血中苯丙氨酸浓度＞120umol/L～≤360umol/L。