指导意见:肾上腺皮质增生症是没有办法预防的啊。在怀孕期间采用基因诊断 ,可发现相关基因突变或缺失。产前诊断(1)21—OHD:在孕9—11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞DNA分析,孕16—20周取羊水检测孕三醇,17—OHP等,因大部分非典型21—OHD患儿生后17—OHP水平无明显升高,因而基因检测是此型患儿童唯一早期诊断手段。
(2)11β—OHD:主要测羊水DOC及取绒毛膜作相关基因分析进行诊断。
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