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问患者提问

唐氏结果怎么看,医生说建议做羊水穿刺

你好,最近做了唐氏检查,结果如下:唐氏:1:7973OSB:1:14638Ttisomy:1:449,看不懂是什么意思,医生说三体18有点超高,建议做羊水穿刺,请帮忙看看,有没有必要做,是不是属于高风险?非常感谢
提问时间:2020-03-17
答医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。

    临界值为1/275。指导意见大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。

    筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

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