甲基丙二酸血症是一种遗传病。属于常染色体隐性遗传病。是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积,血和尿中甲基丙二酸增多。没什么特别的症状,就是嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。
这种遗传病,生的孩子有3/4的几率是健康儿童。做好产前检查就行。羊水细胞酶学检查、母亲尿液及羊水甲基丙二酸测定,可进行本症的产前诊断。
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