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苯丙酮尿症的典型症状有哪些?

我家宝宝是早产的,出生时就比一般孩子小,而且头发稀少,发黄。医生说他肌张力还偏高。现在几个月过去了,症状也没多大改善,而且做儿保的时候,医生还说他的各项指标都不怎么好。怀疑有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症的典型症状有哪些?
提问时间:2020-06-18
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症(phenylketonurics;PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500.1.行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%)。

    2.毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹.3.汗液中带鼠尿臭味.以上是对“苯丙酮尿症的典型症状有哪些”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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