这个可以参考一下:1、重型β地中海贫血(1)临床表现:自出生后3-6个月起出现贫血,肝脾肿大,颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变,呈现特殊的“地中海贫血”面容,X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样;
发育滞后。(2)实验室检查:血红蛋白,(3)遗传学:父母均为β地中海贫血。符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。
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