女性患儿,1岁,苯丙酮尿症首选检测方法是血中的苯丙氨酸浓度。根据患者的情况,一般血苯丙酸酸超过120mmol/L,可判断为阳性,而进一步检查检测血酪氨酸浓度,然后分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值,超过2判断为阳性,这个检查可区别假阳性率。
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