病情分析: 苯酶酮尿症是氨基酸代谢障碍较常见的一种常染色体隐性遗传病,意见建议:一般患儿会出现智能发育落后、多动、痉挛、癫痫发作甚至惊厥,毛发、皮肤色泽浅,尿中有鼠尿味,常见呕吐、皮肤湿疹等症状。
临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。
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