染色体结构异常是指染色体或染色单体经过断裂重换或互换机理可产生染色体畸变及染色单体畸变在有丝分裂中期,细胞遗传学观察可区分的染色体型畸变有:①缺失,即染色体的断片未与断裂端连接;
②重复,断片与同源染色体连接;③倒位,断片经180°旋转后再连接到断端上;④互换(易位,2条非同源染色体同时发生断裂,2个断片交换位置后与断端相接,畸变仅涉及一个染色体的称为内互换,涉及2个染色体的互换,称为间互换。
染色单体畸变仅涉及染色单体,类型与染色体畸变相似,但更为复杂。可引起染色体或染色单位断裂,导致染色体结构异常的化学物质,称为断裂剂。
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