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患者提问

唐氏综合症风险度1:90

游离HCG(MOM)4.42唐氏综合症风险度1:90其余正常年龄24我是必须做羊水穿刺么?危险系数很高么?
提问时间:2020-04-29
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    唐氏综合症风险度190(一般大于1/270为不正常)是比较高的。唐氏综合症又称21三体综合征,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。

    60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

    指导意见为了保险起见,最好还是做个羊水穿刺检查,因为您的唐危险系数的却比较高。

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