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患者提问

女方是α地中海贫血能结婚生孩子吗

从小诊断为α地中海贫血,脾切除后,现在到了适婚年龄,怕影响下一代一直不敢结婚,怕生下来的孩子也是地中海贫血。找一个正常的男方,能生正常的孩子吗?
提问时间:2020-02-04
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    a地中海贫血属于珠蛋白生成障碍性贫血的一种。是由于珠蛋白基因突变,使相应的珠蛋白链合成障碍,导致a链合成不平衡,结果相对过剩的珠蛋白链自身聚集。一方面影响正常的携氧功能,另一方面,会沉降在红细胞膜上,使膜的变形能力降低,脆性增加。当这些红细胞通过狭窄的毛细血管时,易挤压破裂,引发溶血性贫血。a地中海贫血根据体内缺失或缺陷的a珠蛋白基因数目,可分为下列几种。一般缺失的a基因越多,病情越严重。

    1、HbBarts胎儿水肿综合征:4个a基因都缺失或缺陷,不能合成a珠蛋白链,结果不能生成正常的胎儿血红蛋白。

    2、HbH病:患者4个a基因中3个缺失或失活,只有少量的a珠蛋白链合成。可分为轻型和静止型。轻型地中海贫血一般不需治疗。对诱发溶血的因素如感染等应积极治疗。脾切除适用输血量不断增加,伴脾功能亢进及明显压迫症状者。虽然轻型患者不需治疗,但患者间婚配可能产生重型的纯合子患儿,产前基因诊断可有效预防严重地中海贫血胎儿出生。

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