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唐氏综合症是一种什么样的疾病呢

你好,医生,听说我舅舅患上了唐氏综合症,请问,这究竟是一种什么样的疾病呢,该疾病一般是由于什么引起的呢?唐氏综合症是一种什么样的疾病呢
提问时间:2020-03-08
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    唐氏综合症是一种先天性的染色体疾病,又叫21三体综合症或先天愚型。主要表现为特殊面容,眼距宽,外眦上斜,舌头伸出口外。

    掌纹多为通贯掌。可通过染色体核型分析来确诊。建议带患者去找染色体核型分析,该疾病目前尚无根治办法。如果为标准型,则无生育能力。

    如果为嵌合型,子代有部分患唐氏综合症的可能。希望可以帮助到您。

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