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SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失

SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失是进行性脊肌萎缩症还是脊肌萎缩症？两者有区别呢？还是只是说法不同

提问时间：2020-06-21

答医生回复

王海涛副主任医师

三甲山东第一医科大学第二附属医院神经内科

指导意见：你SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失，是脊髓进行性肌萎缩的检测基因，它的缺失只能说明患者没有脊肌萎缩，不能排除患者不得其他肌萎缩。
根据患者的表现，需要排除有无肌萎缩侧索硬化这个病。

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