卟啉病又叫血紫质病,是血红素合成途径当中,由于缺乏某种酶或酶活性降低,而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病,也可后天出现。
主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。消除可能的诱因,包括忌酒、停用可能加重病情的药物。避光、防晒,使用遮光剂。
红细胞生成性原卟啉病可口服β胡萝卜素降低光敏感。皮肤卟啉病又名血紫质症,是血红素生物合成中间产物积聚引起的一组以光敏性皮肤损害为主要表现的疾病,一般为遗传性,也可为后天获得性。
遗传因素尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34,肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者,但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。
为常染色体显性遗传。
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