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酪氨酸血症怎么治疗,恢复后有没什么后遗症

宝宝才出生20天,查出酪氨酸血症,现在医治成功率有多大,回复后有没什么后遗症
提问时间:2020-02-13
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    酪氨酸血症又称“先天性酪氨酸血(症。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。

    急性患者有肝大、肝细胞脂肪浸润或坏死,慢性患者可有肝纤维化、肝硬化,甚至发生肝癌。肾脏可有小管退变,胰岛增生,大脑基底核退行性变。

    临床上急、慢性患者可发生在同一家庭。惟一有效治疗是早期肝移植。

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