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孩子的病是否为行进行肌营养不良

怎样鉴定孩子的病是否为行进行肌营养不良
提问时间:2020-02-07
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  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病特点为骨骼肌进行性萎缩肌力逐渐减退最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者有明显的家族发病史.患儿由于肌肉萎缩无力而导致行走困难患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织代替).患儿多于4~5岁发病一般不晚于7岁.患儿的坐立及行走较一般小儿晚常在会走路以后才发现多在3岁以后才引起注意.会走路行走缓慢步态不稳左右摇摆宛如鸭步.易跌倒登梯困难下蹲后不能迅速站起;3-5岁后胸部肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细而三角肌腓肠肌等则日益增粗变硬无弹性生活护理:常用检查(一)血清酶测定 1血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标 2血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因携带者中也多显著增高 3血清丙酮酸酶(PK 4其它酶:如醛缩酶(ALD)乳酸脱氢酶(LDH)谷草转氨酶(GOT)谷丙转氨酶(GPT)等 〃二)尿检查:尿肌酸排出增多肌酐减少 〃三)肌电图:具有肌原性损害肌电图特征 〃四)肌活检:可见肌纤维不同程度增大变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润 〃五)心电图:假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。

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