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患者提问

如何预防先天性白细胞颗粒异常综合征

我们小区有个孩子的皮肤是粉红色的,而且头发是白色的,眼球还向外凸出,后来我才知道这是先天性白细胞颗粒异常综合征,想知道这个病有没有什么预防的办法?
提问时间:2020-04-12
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    你好,先天性白细胞颗粒异常综合征又称契东综合征,是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现,故名ChediakHigashi综合征。

    目前约有200例。指导意见你好,婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

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