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患者提问

我儿子现在五十天了筛查出有苯丙酮尿症phe=8.2

我儿子现在五十天了筛查出有苯丙酮尿症phe=8.2mg/dl昨天化验了尿都是阴性的
提问时间:2020-02-20
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    问题分析:苯丙酮尿症.是新生儿筛查疾病之一,于生后3天釆集足跟血,检测苯丙氨酸含量大于4mg/dl,应复查或釆静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.宝宝苯丙氨酸(phe)8.2mg/dL.虽尿为阴性,仍应高度怀疑。

    意见建议:建议釆静脉血测定苯丙氨酸和酪氨酸,一经确诊,应尽早给予治疗。

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