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维生素D依赖性佝偻病

有很长时间没有见过我的一个朋友家的孩子了,前几天见到了他们。总是感觉好像是孩子变得和以前不一样了,好像有点发育不好的样子。朋友说孩子是患了维生素D依赖性佝偻病。
提问时间:2020-06-02
答医生回复
  • 李政
    李政 主治医师
    三甲南京鼓楼医院 康复医学科

    维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。

    本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3的缺乏,或由于肾小管细胞25(OH)2D31α羟化酶的遗传性缺陷,不能将25(OH)2D3转化为1,25(OH)2D3所致。

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