求救！谁知道苯丙酮尿症的相关知识

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。

临床表现：患儿出生时都正常，通常在36个月时始初现症状。1岁时症状明显。（一）神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。

BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显；如不经治疗，常在幼儿期死亡。

（二）外貌患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。（三）其他呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。

治疗：诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。（一）低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；

为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日3050mg／kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol／L（2～10mg／dl）为宜。

饮食控制至少需持续到青春期以后。（二）Bo4、5羟色氨酸和LDOPABH4缺乏型PKU患儿除饮食控制外，尚应给予此类药物。