女性假两性畸形患者的染色质阳性染色体组型为46XX体内具有卵巢输卵管和子宫但有外生殖器畸形及形及早熟的男性化表现先天性肾上腺皮质增生和肾上腺皮质肿瘤都可分泌过多的雄性激素或怀孕的母亲服用男性激素类药物都可使胚胎期原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化患者外生殖器畸形表现为阴蒂肥大大阴唇融合似分裂状的阴囊形阴道与尿道有一共同开口残留有漏斗状尿生殖窦男性化表现为生长发育快骨骺年龄超前；
较早出现阴毛腋毛及胡须喉结增大声音变粗；乳房不发育无月经阴蒂可勃起此外少数患者可出现高血压24h尿17一酮类固醇与孕三醇增高是本病的特点之一上述三种类型的两性畸形仅凭外生殖器及第二性征表现很难区别可通过实验室和其他特殊检查进行鉴别诊断见表9－3－1表9－3－1三种两性畸形的鉴别诊断
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