心肌酶存在于人体心肌及骨骼肌细胞内,当这些组织发生病变时,这些酶就会被释放到血液中,使血清中心肌酶增高,先天性肌营养不良有好多类型,不同的年龄段都可以发病,比如远端型肌营养不良就可以中老年后才有症状.不单是心肌病变可以造成CK升高,所有的肌肉病变都能够导致CK升高,因此诊断先天性肌进行性营养不良并无矛盾之处,如对诊断存在怀疑,在临床不能完全确诊的情况下,可以进行肌组织活检,同时肌电图检查对诊断,也是十分重要的意义。
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