先天性甲低就是先天性甲状腺功能低下(CH)是儿童时期常见的智残性疾病,早期无明显表现,一旦出现症状,将是不可逆的,又称呆小病,此病迟发现对儿童智力发育影响很大,此病可导致身材矮小,智力低下,医学上一般认为如果在2个月内发现,及时治疗,终身服药,智力基本正常.大于10个月发现、治疗的,智商只能达到正常的80%,大于2岁发现的,智力落后不可逆.先天性甲低发病率大约是5千分之一.先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下.(1)确诊指标需检查血清促甲状腺素(TSH),游离3碘甲状腺原氨酸洗(FT3),游离甲状腺素(FT4)浓度.超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段.附-甲状腺检查正常值:TSH(促甲状腺素)<10μIU/mlT3(3碘甲状腺原氨酸)0.8-2.2ng/mlT4(甲状腺素)50-126ng/mlr-T3(反T3)0.26-0.68ng/ml(2)血TSH增高,FT4降低,可诊断为先天性甲状腺功能减低症,包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症.(3)血TSH增高,FT4正常者,为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症,应定期随访.(4)治疗:1.采用甲状腺素替代疗法;
2.正规治疗2-3年停药1个月,复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描,如为暂时性CH则停药定期随访.如为永久性甲状腺功能减低症予终身治疗;
3.定期进行体格和智能发育情况评估.先天性甲低有下面10项表现:1、过期产,孕期超过42周,孕期胎动少;2、出生时体重较重,身长与头围正常,前后囟门大;
3、胎粪排除延迟,便秘;4、多睡少动;5、黄疸消退延迟;6、吃得少,喂养困难;7、4肢凉、体温低;8、有脐疝;9、呼吸困难(主要是舌头大而厚,呼吸道有粘液水肿,气道不通畅;
10、特殊面容:鼻梁低平、眼距宽、舌头大,颜面粘液性水肿.上述10项不是每个新生儿期甲低患儿都能表现出来,有的只有其中几种,有的在新生儿期没有异常,到婴儿期才出现上述表现,这些都为新生儿甲低早期诊断带来困难.如果孩子有其中的几点表现,就要到医院检查血中T3T4TH,便于尽早确诊,以免造成小孩不可逆的智力损害.一般建议治疗开始越早,远期预后越好.在新生儿期发现,及时给予有效治疗,神经系统症状常是可逆的.一般凡生后3个月前确诊并接受治疗者,80%患者智商可在90以上.如何早期治疗呆小症?
其实,治疗先天性甲低的方法很简单,就是服用人工合成的甲状腺激素进行替代疗法.这种激素的价格不高,一个月只10几块钱.一般只要方法和剂量正确,完全可以防止孩子出现继发性脑损伤,关键是早发现、早治疗.治疗期间,家长还应带孩子定期到筛查中心检测孩子体内的TSH、FT3、FT4等激素水平,医生对患儿服用的L-T4量进行随时的调整.家长一定要遵照医嘱,每天按时按量给孩子服用L-T4.如果服用量不足,会影响药效的发挥;
而服用量过大,孩子会因为饥饿而出现烦躁、多汗、消瘦等不良反应.疾病概述先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足造成,以往称为呆小病或克汀病.疾病描述甲状腺功能减低症简称甲低,是由于各种不同的疾病累积下丘脑-垂体-甲状腺轴功能,抑制甲状腺素缺乏,或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征.按病变涉及的位置可分为:①原发性甲低,是由于甲状腺本身疾病所致,②继发性甲低,其病变位于垂体或下丘脑、又称为中枢性甲低,多数与其他下丘脑-垂体轴功能缺陷同时存在.儿科患者绝大多数为原发性甲低,根据其发病机制的不同和起病年龄又可分为先天性和获得性两类,获得性甲低在儿科主要由慢性淋巴细胞性甲状腺炎,即桥本甲状腺炎所引起.本节主要介绍先天性甲低.先天性甲状腺功能减低症是由甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病.根据病因的不同可分为两类:①散发性系先天性甲状腺发育不良,异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成,发生率为14
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