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患者提问

我家小孩经医院患有粘多糖病

得了粘多糖有撒后果小孩是不是有视力,智力障碍。
提问时间:2020-04-05
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称。

    患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史。指导意见无特效治疗,只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同,预后不一。

    一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁。

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