苯丙酮尿症是少数可治行遗传性疾病,各种症状经过饮食控制治疗后可以逆转,但各种智能发育落后很难逆转.目前还没有特别的疗法,主要还是以饮食控制为主,至于寿命长短因人而异。
寿命长短跟治疗情况病人的体质等有关。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,发病原因是由于人体内苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏而引起的高苯丙氨酸血症。
可影响患儿的神经发育、智力发育及语言、运动功能等等多发面的发育迟缓,最明显的异常是智力低下。
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