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患者提问

苯丙酮尿症患者的寿命是多久?

孩子生下来就小脑畸形,现在身体生长的特别慢,智力也跟不上,并且经常哭闹,尿液和汗液的味道是特别难闻的,身上的毛发都是褐色的,医生说是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症患者的寿命是多久?
提问时间:2020-02-18
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是少数可治行遗传性疾病,各种症状经过饮食控制治疗后可以逆转,但各种智能发育落后很难逆转.目前还没有特别的疗法,主要还是以饮食控制为主,至于寿命长短因人而异。

    寿命长短跟治疗情况病人的体质等有关。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,发病原因是由于人体内苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏而引起的高苯丙氨酸血症。

    可影响患儿的神经发育、智力发育及语言、运动功能等等多发面的发育迟缓,最明显的异常是智力低下。

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