你好，我家宝宝5月12号在安医

你好，血中肉碱值低于10要小心原发性肉碱缺乏症。该病是一种与细胞线粒体有关的遗传性疾病，宝宝由于5q31.1位置上的基因缺陷，造成患者缺乏细胞膜上的肉碱运输装置，导致肉碱由尿中流失，造成体内肉碱缺乏。

当细胞内的肉碱缺乏时，将使脂肪酸进入粒线体的步骤出问题，因此没有足够的脂肪酸进行β-氧化作用与产生能量，也无法提供足够的酮体供脑部使用。

主要为造成心肌、中枢神经系统及肌肉骨骼等系统的病变，易发生低酮体性低血糖的脑神经病变，而出现昏睡、意识混乱，甚至昏迷。

长期低酮体性低血糖的症状，易进而造成肝肿大、肝脏脂肪变性、肝功能损害及高血氨症。在心脏方面，较大的患童可能出现心脏肥大等心肌病变，并易进展成心衰竭。

在肌肉方面，常出现虚弱、肌肉低张力及肌肉无力的情形。在治疗上，平时可口服补充肉碱，并避免饥饿及禁食的情形发生，以防症状的恶化。

若未损害中枢神经系统，及时治疗，通常患者预后尚可，学习表现将不会比一般的孩子差。