结节性硬化

结节性硬化症又称Bournerille病是一种常染色体显性遗传性疾病基因定位在第9号染色体长臂上（9q34）大多表现为癫痫、智能减退和特殊面痣三大特征头颅CT可见脑室壁、皮质下、基底核等部位多发结节性钙化灶皮肤损害最常见、最有特征意义文献报道90%的患儿在出生时即可出现皮肤色素脱失斑数目大小不等躯干、四肢常见面部很少见80%～90%患儿有癫痫婴儿时期常表现为婴儿痉挛症以后发展为部分性或全身性发作60%～70%患儿有智能低下在本病早期不明显大部分在5～7岁才被发现程度轻重不等本文报道病例发病早诊断主要根据癫痫病史、典型的皮肤改变及头颅CT特征性改变而确诊本病目前无特殊疗法主要是控制癫痫发作和延缓智能障碍的发展药物治疗癫痫无效者可行手术切除病灶预后差