有些先天性代谢异常病,例如枫糖尿症、组氨酸血症,半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下症(克汀病)等,若能在新生儿期作出诊断及时治疗,多数病儿智力可免受损害或病情得到控制。
以苯丙酮尿症、克汀病为例,如能在生后3个月作出诊断及时治疗,多数智力可以恢复正常,超过6个月治疗,几乎不可避免地智力受到损害,如果3~4岁以后再治疗,病孩的身体发育亦有困难。
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