我的孩子是苯丙酮尿症该怎么办？

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。

神经系统异常体征不多见，有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。

患儿尿液中常有鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等症状。治疗这种疾病典型的方法是低苯丙氨酸饮食疗法。治疗期限，主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好能坚持终生治疗得了。

此病一定要及时治疗，去正规医院，不要胡乱就医。