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脐膨出巨舌巨大躯体综合征是什么呢？

以前的一同事生了孩子了，听说孩子一生下来就是一个怪的来的，因为他不太正常，好像是脐膨出巨舌巨大躯体综合征，真的是可惜的啊。

提问时间：2020-02-10

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，亦称新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大巨舌小脑综合征，为先天性遗传性疾病，属常染色体隐性遗传

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