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唐氏综合症是怎样得来的

提问时间：2020-03-03

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董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

唐氏综合症是一种遗传性疾病也称21三体综合征又称先天愚型或Down综合征是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离形成异常卵子导致患者的核型为47XX(XY)21目前该病尚无有效的治疗方法积极进行产前筛查可防止此类疾病发生同时对患儿应进行长期耐心的教育和训练预防感染性疾病和各种传染病早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服对改善功能有帮助对伴有的其他畸形可进行手术矫治

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