指导意见:遗传因素是肝豆状核变性患者预后的重要影响因素。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传。父母一般为无症状的杂合子,其子女不分性别、胎次,有1/4机会为纯合子病人,2/4为杂合子,1/4机会为正常儿。
为此,一旦家庭中发现患者,应对其所有同胞进行检查,以发现症状前纯合子。
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