小儿肌营养不良病,该病少见,为常染色体显性遗传。任何年龄均可发病,多首先累及远端手部和足部的小肌肉,无假性肥大,早期常表现为肢体远端的无力,偶见面肌、眼肌或咽喉肌无力。
进展缓慢,逐渐出现肌强直和肌萎缩。大多数病人有白内障、脱发、性功能障碍、不孕、智力低下等表现
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