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红细胞生成性原卟啉病由什么原因引起的

最近我看到叔叔总是头晕，而且之前的身体一直很好，不知道是不是叔叔最近太累了，后来查出得的是红细胞生成性原卟啉病，想知道主要是由什么原因引起的

提问时间：2020-03-04

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

你好，本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。

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