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肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症

09年在医院治疗后遵医嘱在家调养。最近一个月右腿大腿根部又酸又麻，孩子静坐时总是用力伸腿，脂肪肝有点大。（2009年6月亲戚带病历到您处看过）以前治疗效果较好，一直服用小百肽、精氨酸、复合维生素，低脂饮食。春节期间饮食控

提问时间：2020-06-04

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症与体内钾和尿酸过高之间缺乏必然联系，而且这种遗传代谢病的确诊不能依赖检查，也就是说您前一个孩子不一定就是肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症导致的死亡。

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